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Fuente : ICAL
Sacyl suma en enero cuatro nuevas enfermedades endocrino metabólicas en la habitual prueba del talón a los recién nacidos

 El programa llega a ocho tipos de diagnósticos y duplica el presupuesto, que alcanza los 720.000 euros, para avanzar en la detección precoz

 La Consejería de Sanidad incorporará en enero la detección de cuatro nuevas enfermedades en recién nacidos por medio de la llamada prueba del talón, que permite conocer de forma precoz con una simple muestra de sangre si el bebé las padece. En estos momentos, el programa de cribado neonatal incluye la detección de patologías que son poco frecuentes, pero que si no se detectan a tiempo pueden producir discapacidad mental o alteraciones irreversibles en algunos órganos.

A las enfermedades de hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística e hiperplasia suparrenal congénita, se sumarán, a partir de enero, las de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga; acidemia glutárica de tipo I y la anemia falciforme, según avanzó a Ical el director general de Salud Pública, Agustín Álvarez Nogal.
Lo cierto es que si las primeras patologías son poco frecuentes, éstas otras aún lo son menos. Se estima, por ejemplo, que en el caso de la anemia facilforme se podría detectar un caso por cada 20 millones de personas. En las dos primeras, con un afectado por cada 250.000 nacidos, se estima un caso en once años, explica Álvarez, quien recordó que la elección de estas patologías se debe a una decisión técnica que fue respaldada por las autonomías en el seno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud y que, en todo caso, permite cuando se detecta la instauración precoz de un tratamiento preventivo que evite o disminuya las consecuencias de la enfermedad.
Con este paso se avanza en el programa de detección precoz de enfermedades congénitas, para el que la Consejería de Sanidad ampliará el crédito en 400.000 euros -hasta alcanzar los 720.000 euros-, no sólo porque se amplían las pruebas, sino porque se incorporan técnicas analíticas y diagnósticas diferentes que también son mas caras.
En qué consiste la prueba
La prueba consiste en un análisis de sangre que procede del talón de los recién nacidos, de ahí que también se conozca como prueba del talón. Es gratuita y se realiza en el hospital, una vez que los padres han expresado por escrito su consentimiento. La muestra de sangre debe tomarse a partir de las 48 horas de vida del niño y antes de las 72 horas.
En ocasiones, los profesionales pueden solicitar una segunda muestra, por ejemplo, cuando los padres tienen una enfermedad de tiroides; el recién nacido pesa menos de 1.500 gramos o la muestra es insuficiente. Los resultados, que se emiten desde el Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM), asociado a la Universidad de Valladolid, se envían por carta a los padres en el plazo aproximado de 20 días.
 
Nuevas patologías estudiadas
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y la de cadena larga consiste en un fallo congénito del metabolismo de los ácidos grasos de la cadena media, que provoca que estos ácidos se acumulen en la sangre y la orina. Puede implicar disfunción hepática aguda, apneas, coma hipoglucémico, episodios de vómitos, entre otros.
La acidemia glutárica de tipo I es otro trastorno, en este caso, relacionado con las proteínas, que provoca la acumulación de elementos tóxicos (ácido glutárico) también e la sangre, orina y en el plasma. En cuanto a la anemia falcilforme, es una enfermedad de la sangre que, sobre todo, afecta a personas de raza negra. Se caracteriza por una forma anómala de los glóbulos rojos, que son los que transportan el oxígeno.
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