Según informaron a Europa Press fuentes del Ejecutivo regional, de los 237 estudios genéticos solicitados durante este primer año, 172 corresponden a casos índices, con una mediana de edad de 48 años y un ligero predominio de mujeres sobre hombres; de esos casos índices, en 81 el resultado ha sido positivo y 64 negativos, estando el resto aún en estudio.

  En cuanto a la valoración genética en familiares de primer grado, se han analizado 65 personas, con 45 positivos y nueve negativos; la mediana de edad es de 37 años y medio y con práctica igualdad entre sexos. "En resumen, de los 237 estudios realizados 126 han sido positivos, 73 negativos y 38 están pendientes", señalaron desde la Junta. 

   "La pionera iniciación en el conjunto nacional del Programa de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar puesto en marcha en Castilla y León se enmarca en la labor preventiva desarrollada por la Junta y, más concretamente, en los consejos genéticos que se realizan para la prevención de cánceres hereditarios ginecológicos (mama y ovario) y colorrectal y de enfermedades congénitas", destacaron las mismas fuentes.

   El pasado año se completó la puesta en marcha de esta prestación preventiva "pionera" en el conjunto de las comunidades autónomas españolas y que permite una valoración genética en cascada de los familiares de primer grado de un caso índice ya diagnosticado, de manera que es posible identificar los casos y los familiares susceptibles de padecer esta enfermedad que se estima que afecta a unas 5.000 personas en la Comunidad 

   La hipercolesterolemia familiar se expresa desde la infancia y se asocia a enfermedades cardiovasculares prematuras; alrededor del 50 por ciento de los varones que la padecen (lo que supone un riesgo hasta 100 veces mayor que en el resto de la población) y del 20 por ciento de las mujeres que sufren esta dolencia y se encuentran sin tratamiento podrían presentar un episodio coronario entorno a los 50 años.

   En Castilla y León, las estimaciones cifran en unas 5.000 personas las que podrían ser subsidiarias de participar en el Programa de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar, para cuya puesta en marcha la Consejería de Sanidad ha contado con la colaboración de la Fundación 'Hipercolesterolemia familiar'.